Kenneth Glad
Die meisten Menschen gehen davon aus, dass der Verzicht auf Zigaretten vor schweren Atemwegserkrankungen schützt. Dieses Gefühl der Sicherheit ist nun erschüttert. Eine seltene Erbkrankheit treibt stillschweigend eine verheerende Krankheit voran, die völlig unabhängig vom Rauchen auftritt.
Bis zu zwanzig Prozent der Lungenkrebsfälle in den Vereinigten Staaten betreffen Menschen, die nie geraucht haben. Wissenschaftler vermuten seit Langem einen genetischen Zusammenhang.
Während frühere Daten Marker hervorhoben, die in asiatischen Populationen verbreitet sind oder mit Brustkrebs in Verbindung gebracht werden, blieb das Gesamtbild unklar. Eine neue, in Science veröffentlichte Studie bestätigt nun, wie stark diese Verbindung sein kann.
Forscher des Dana-Farber Cancer Institute untersuchten eine spezifische Genmutation namens EGFR T790M. Experten entdeckten diese seltene Variante erstmals 2005 in einer europäischen Familie, doch ihr verheerendes Potenzial wurde nie vollständig erfasst.
Die neuen Ergebnisse waren erschütternd: Menschen mit dieser Mutation haben ein fünfundzwanzigmal höheres Lungenkrebsrisiko als der Durchschnitt. Für lebenslange Nichtraucher ist die Gefahr sogar noch größer.
Träger in dieser Gruppe haben ein sechzigfach erhöhtes Risiko im Vergleich zu anderen Nichtrauchern. Da gesunde Nichtraucher von Natur aus niedrigere Grundraten der Krankheit aufweisen, zeigt dieser massive Anstieg genau, wie stark das „schurkische“ Gen die Gesundheitsergebnisse beeinflusst.
Dr. Jaclyn LoPiccolo war Co-Leiterin der Studie. „Diese Mutation ist so selten, dass wir ohne die Größe einer Datenbank wie der von 23andMe keine populationsweiten Risikoschätzungen erhalten konnten“, sagte sie gegenüber Time.
Auf der Suche nach Antworten
Das Team nutzte eine riesige Datenbank des 23andMe Research Institute, um das Ausmaß des Problems zu erfassen. Nur etwa einer von 15.000 Amerikanern trägt die Variante.
Die Forscher fanden heraus, dass sie in den südlichen Appalachen wesentlich häufiger vorkommt, wo die Raten auf etwa einen von 2.000 ansteigen. Wissenschaftler glauben, dass ein einzelner Träger die Mutation vor über 200 Jahren aus England oder Irland mitbrachte.
Nadia Litterman von der Susan Wojcicki Foundation ist der Ansicht, dass diese Daten die präventive Versorgung verändern könnten. Die Stiftung finanzierte die Genetikstudie, die die Daten für diese neue Analyse lieferte.
„Ich denke, dass das Verständnis des Lungenkrebsrisikos, insbesondere aus genetischer Sicht, zusammen mit der Exposition gegenüber Dingen wie Radon und anderen Umweltfaktoren, wirklich wertvoll wäre“, sagte Litterman gegenüber Time.
Aktuelle medizinische Richtlinien empfehlen keine Lungenuntersuchungen für gesunde Nichtraucher. Ärzte reservieren diese Tests derzeit für ältere Menschen mit einer starken Raucherhistorie.
Litterman hofft, dass die Ergebnisse diesen Standard letztendlich verschieben werden. Sie verweist auf die BRCA-Gentests für Brustkrebs als klares Modell, um Lungentumore frühzeitig zu erkennen.
Der Kampf eines Patienten
Frank McKenna, ein Personal Trainer aus Virginia Beach, entdeckte 2016, dass er an der Krankheit litt. Er hatte nie geraucht oder in Umgebungen mit Umweltrisiken wie Radon gearbeitet.
„Ich war schockiert, als bei mir Lungenkrebs im Stadium IV diagnostiziert wurde, nachdem mein einziges Symptom ein kleiner Husten war“, erzählte er Time.
Ärzte untersuchten Flüssigkeit, die aus seiner Lunge abgeleitet wurde, und fanden die seltene Mutation. Der Krebs hatte sich bereits auf seine Knochen ausgebreitet, doch das medizinische Personal verschrieb schnell eine gezielte tägliche Pille, um das „schurkische“ Gen zu neutralisieren.
„Als ich mit dieser gezielten Therapie begann, einer Pille, die ich einmal täglich einnehme, spürte ich innerhalb weniger Tage einen Unterschied. Ich konnte fühlen, wie mein Leben zurückkam.“
Seine 33-jährige Tochter wurde kürzlich positiv auf denselben genetischen Marker getestet. Dies entdeckte sie, nachdem sie an einer Studie teilgenommen hatte, die einer separaten Melanomdiagnose folgte.
Da für ihre Situation keine klaren Screening-Regeln existieren, setzt sich McKenna vehement für aktualisierte Testrichtlinien ein. Er hofft, dass andere Familien die Krankheit in einem frühen Stadium erkennen können, lange bevor sie sich ausbreitet und ihre Optionen einschränkt.
Quellen: Time, Science, Dana-Farber Cancer Institute, 23andMe