Kenneth Glad
Nur wenige Tage vor ihrem zweiten Geburtstag wurde bei Leni Forrester das Sanfilippo-Syndrom diagnostiziert, eine Erkrankung, die in ihren frühen Stadien so selten und subtil ist, dass sie oft unentdeckt bleibt, bis bereits Schäden entstanden sind. Ihr Fall erregt Aufmerksamkeit nicht nur wegen seiner Schwere, sondern auch wegen der kurzen Zeitspanne, die Familien möglicherweise bleibt, um zu handeln, sobald die Krankheit erkannt wird.
Das Sanfilippo-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die den Körper daran hindert, bestimmte Zucker abzubauen, was zu einer allmählichen Ansammlung toxischer Substanzen im Gehirn führt. Mit der Zeit führt dies zu einem irreversiblen neurologischen Abbau.
Die Cleveland Clinic berichtet, dass die Krankheit in der Regel zu einer Verschlechterung der kognitiven und körperlichen Symptome führt und dass die Lebenserwartung oft auf die frühen Teenagerjahre begrenzt ist. Schätzungsweise ist eine von 50.000 bis 250.000 Geburten betroffen.
Die Forschung zu Behandlungsmöglichkeiten läuft weiter. ITV News hat über eine experimentelle Gentherapie berichtet, die an der University of Edinburgh entwickelt wird, wo Professor Brian Bigger und sein Team daran arbeiten, das fehlerhafte Gen zu ersetzen.
„Wir arbeiten gegen die Zeit“, sagte Bigger und betonte, dass eine Erholung nicht möglich ist, sobald Gehirnzellen verloren gegangen sind. Patienten in frühen Stadien haben daher die größten Chancen, von neuen Therapien zu profitieren.
Diagnostische Herausforderung
Die frühzeitige Erkennung der Erkrankung bleibt schwierig. In vielen Fällen zeigen Kinder im Säuglingsalter keine eindeutigen Symptome, was sowohl die Diagnose als auch den Zugang zu Studien oder experimentellen Behandlungen verzögern kann.
Bei Leni wurden Tests erst durchgeführt, nachdem ein Verwandter als Träger identifiziert worden war, berichtet The Mirror. Selbst dann deutete das erste Screening nicht auf ein unmittelbares Problem hin, bevor eine detailliertere Analyse die Diagnose bestätigte.
Ihre Mutter Emily erklärte gegenüber ITV News, dass die Anzeichen leicht zu übersehen waren. „Wir hatten überhaupt keine Bedenken wegen Leni“, sagte sie und beschrieb sie als „Sonnenschein“.
Rückblickend sagte sie, dass die kleinen körperlichen Merkmale, die ihnen aufgefallen waren, im familiären Kontext nicht als medizinisch bedeutsam erschienen. „Sowohl ich als auch mein Mann haben buschige Augenbrauen, daher ist das nichts Ungewöhnliches“, erklärte sie.
Eine kritische Phase
Nun hat sich der Fokus darauf verlagert, so früh wie möglich eine Behandlung zu sichern. Verzögerungen könnten bedeuten, dass Fähigkeiten verloren gehen, die nicht wiedererlangt werden können.
Emily beschrieb, wie schnell die Krankheit fortschreiten kann, und erklärte, dass sich schädliche Substanzen ohne Behandlung weiterhin im Körper ansammeln. Sie sagte gegenüber ITV News: „All deine Träume für die Zukunft deines Kindes werden dir genommen. Es ist der schlimmste Albtraum aller Eltern.“
Die Familie hat eine GoFundMe-Kampagne gestartet, um Zugang zu einer experimentellen Therapie zu erhalten. Sie betonte die Bedeutung des richtigen Zeitpunkts und erklärte, dass eine frühzeitige Behandlung die besten Chancen bietet, die Entwicklung zu erhalten.
Für Familien wie die von Leni besteht die Herausforderung nicht nur darin, eine Behandlung zu finden, sondern dies zu tun, bevor die Krankheit einen Punkt erreicht, an dem Hilfe nicht mehr möglich ist.
Quellen: The Mirror, ITV News, Cleveland Clinic, GoFundMe